Sau 22 năm nghiên cứu, các nhà khoa học đến từ Hà Lan cho biết họ đã phát hiện ra một gen khác gây ra điếc.
Nghiên cứu dài hạn phát hiện ra gen gây ra điếc
Loại gen đặc biệt này gây ra chứng điếc di truyền trong một số gia đình. Chỉ riêng ở Tây Bắc Âu, nó có thể chiếm tới 30.000 trường hợp như vậy.
Giáo sư Hannie Kremer và Tiến sĩ Ronald Pennings đã làm việc cùng nhau trong dự án dài hơi này. Kremer là người đứng đầu nghiên cứu di truyền học tại Trung tâm Y tế Đại học Radbound. Pennings là bác sĩ phẫu thuật tai mũi họng tại cùng cơ sở.
Nghiên cứu của họ tập trung vào những cá nhân bị mất thính lực ở hoặc khoảng 30 tuổi. Họ đã có thể phân lập và xác định 12 gia đình bị mất thính lực do một khiếm khuyết di truyền. Sau đó, nhóm nghiên cứu tập trung nỗ lực vào một nhiễm sắc thể đơn. Từ đó, họ tập trung vào gen cụ thể gây ra chứng điếc ở những đối tượng này.
Các nhà khoa học được phỏng vấn
Các nhà khoa học gần đây đã trả lời phỏng vấn cho The Naked Scientist Podcast. Trong chương trình, Kremer giải thích rằng gen RIPOR2 mã hóa protein ở những người bị đột biến gen ngắn hơn so với dự kiến. Điều này chuyển sang các tế bào lông ở tai trong. Những điều này rất quan trọng đối với thính giác. Trên thực tế, chúng không ổn định hơn ở những người có đột biến gen.
Pennings cho biết, cách thông thường để điều trị điếc tai trong là đeo máy trợ thính. Tuy nhiên, việc phát hiện ra gen này có thể dẫn đến các liệu pháp gen nhằm mục tiêu phục hồi thính lực.
Các nhà nghiên cứu khám phá ra gen mất thính giác thần kinh nhạy cảm
Có vẻ như các lựa chọn điều trị mới đối với chứng mất thính giác thần kinh nhạy cảm có thể chỉ phát triển gần đây, khi các nhà nghiên cứu tiếp tục xác định các gen đằng sau tình trạng này.
Các nhà khoa học tại Đại học Kobe, Nhật Bản gần đây đã tiến hành nghiên cứu trên 1.120 bệnh nhân Nhật Bản bị mất thính giác thần kinh nhạy cảm vô căn, và “phát hiện ra một đột biến mới trong cấu tạo di truyền của phân tử DIA1 (DIAPH1), có liên quan đến việc kéo dài các sợi actin, ”theo Science Daily.
Các nhà nghiên cứu khẳng định DFNA1 là gen gây ra bệnh điếc thần kinh giác quan không nhiễm sắc thể trội trên autosomal.
Mất thính giác thần kinh giác quan là gì?
Suy giảm thính lực thần kinh giác quan (SNHL) là một trong ba loại mất thính lực, và về cơ bản đề cập đến tình trạng mất thính lực do tổn thương tai trong.
Mất thính giác thần kinh giác quan là một trong những trường hợp phổ biến nhất. Bản thân tôi, Stu Nunnery, và nhiều tác giả của cuốn “Hearing like me” bị mất thính giác thần kinh giác quan. Đối với tôi, nó xảy ra đột ngột ở tai trái, nhưng những người khác được sinh ra với chứng mất thính giác. Theo Trung tâm Giao tiếp và Truyền thông, “cứ 1.000 trẻ mới sinh thì có 5 trẻ bị mất thính lực [ở Hoa Kỳ].”
Hiện tại, không có cách chữa trị cho chứng mất thính giác thần kinh giác quan. Tuy nhiên, nhiều người mắc phải được hưởng lợi từ việc sử dụng máy trợ thính.
Tất cả đều có trong gen
Khoảng một trăm gen đã được xác định là có mối liên hệ nhân quả với chứng mất thính giác thần kinh nhạy cảm. Tuy nhiên, như Science Daily giải thích, “có nhiều khía cạnh chưa giải thích được trong quá trình này, chẳng hạn như loại đột biến xảy ra trong các gen này và cách điều này gây ra suy giảm thính lực. DFNA1 lần đầu tiên được đề xuất như một gen gây bệnh cho điều này vào năm 1997, nhưng những nghi ngờ đã được đặt ra về tính phổ biến và đặc tính của nó. " ('Nonsyndromic' có nghĩa là 'không liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng khác'.)
Trong số các gen gây bệnh liên quan đến mất thính giác thần kinh nhạy cảm, khoảng một phần ba là các gen mã hóa các protein có chức năng liên quan đến protein, 'actin.'
“Trong hai gia đình, họ đã phát hiện ra một đột biến mới trong cấu tạo di truyền của phân tử DIA1 (DIAPH1), có liên quan đến việc kéo dài các sợi actin tuyến tính. Những sợi này đóng một chức năng quan trọng trong việc hình thành và duy trì các tế bào lông thính giác và lông tai trong. Các nhà nghiên cứu đã sử dụng các phương pháp phân tích sinh hóa và sinh học ở cấp độ phân tử để chứng minh rằng protein đột biến DIA1 do đột biến tạo ra là một dạng biến thể hoạt động có thể kéo dài các sợi actin ngay cả khi không có kích thích bên ngoài. ”
Ngoài ra, các nhà nghiên cứu có thể chỉnh sửa gen một con chuột có biểu hiện protein đột biến DIA1. Sau khi nghiên cứu con chuột, họ cho biết nó “chứng tỏ tình trạng điếc tiến triển, bắt đầu ở các thanh ghi trên khi còn trẻ, và tăng dần theo tuổi cho đến khi nó bao phủ tất cả các thanh ghi”.
Tiếp theo là gì?
Những con chuột biến đổi gen sẽ được sử dụng để tìm các hợp chất biến đổi chức năng actin trong tế bào lông tai trong.
Các nhà khoa học hy vọng rằng điều này có thể dẫn đến sự phát triển của phương pháp điều trị DFNA1 di truyền và các dạng mất thính giác thần kinh di truyền khác.
Họ gợi ý rằng có lẽ trong tương lai, đây cũng có thể là chìa khóa để khám phá ra phương pháp điều trị chứng mất thính giác thần kinh giác quan mắc phải.
Nguồn: https://www.hearinglikeme.com/gene-for-sensorineural-hearing-loss/
https://www.hearinglikeme.com/discovery-of-another-gene-that-causes-deafness/
....................................................................................................................................
Nếu cần hỗ trợ thêm về việc lựa chọn thiết bị phù hợp, băn khoăn cấy ốc tai điện tử hết bao nhiêu tiền, bố mẹ đừng ngại liên hệ với AB nhé! Đội ngũ các chuyên gia/ chuyên viên thính lực AB luôn sẵn sàng lắng nghe, hỗ trợ giải đáp và đồng hành cùng bố mẹ trên hành trình tìm lại thính lực cho bé.
- Gọi điện: 0902 699 902 (Thứ 2 - Thứ 6 từ 8:00 - 17:00)
Hoặc bạn cũng có thể cập nhật thông tin tại fanpage https://www.facebook.com/OctaiABVietnam/
